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Alma universitas studiorum parmensis A.D. 962 - Università di ParmaAlma universitas studiorum parmensis A.D. 962 - Università di Parma Persone e Strutture
Università degli Studi di Parma

Antonio Percesepe

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Professore di II fascia
Dipartimento di Medicina e Chirurgia
Unità di Medicina clinica e sperimentale
SSD: Genetica medica (MEDS-01/A)
Presidente del corso di laurea magistrale a ciclo unico in MEDICINE AND SURGERY

Curriculum Vitae

Data e luogo di nascita: 22 Maggio, 1964; Pescara

Studi

1982: Diploma di Scuola Media Superiore presso il Liceo Classico G. D’Annunzio, Pescara, con la votazione di 60/60
1988: Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università Cattolica del S. Cuore, Roma, con la votazione di 110/110 e lode
1992: Specializzazione in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva presso l’ Università Cattolica del S. Cuore, Roma, con la votazione di 50/50 e lode
1998: Dottorato di ricerca (X Ciclo) in Oncologia gastrointestinale presso l’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia
2007: Specializzazione in Genetica Medica (indirizzo medico) presso l’Università degli Studi di Firenze, con la votazione di 50/50 e lode


Esperienza professionale

1988-1994: Specializzando (1988-1992) e borsista (1993-1994) presso il Dipartimento di Medicina Interna e Gastroenterologia dell’Università Cattolica del S. Cuore, Roma
1995: Dottorando presso il Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Modena
1996-1997: Dottorando presso il Dipartimento di Genetica Medica dell’Università di Helsinki, Finlandia
1998-2000 Assegnista di Ricerca presso il Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Modena
2000-2010 Ricercatore Univeristario in Genetica Medica presso l’Università di Modena convenzionato per l'attività assistenziale con l'A.O. Policlinico di Modena. Dal 2008 dirige l’U.O. Semplice Dipartimentale di Genetica Medica del Policlinico di Modena


Attività di ricerca

1. Basi genetiche del cancro colorettale ereditario non associato a poliposi familiare (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC -)
2. Mutazioni dei geni del mismatch repair ed instabilita’ dei microsatelliti
3. Displasie ossee, con particolar riferimento alla discondrosteosi di Leri-Weill ed alla sindrome di Langer e geni correlati
4. Epidemiologia delle anomalie cromosomiche, con particolar riferimento al loro riscontro in epoca prenatale
5. Metodiche non-invasive di diagnosi prenatale
6. Correlazioni genotipo/fenotipo nei disordini genomici, con particolar riferimento alle copy number variations (CNVs)

Incarichi

Presidente del corso di laurea magistrale a ciclo unico in MEDICINE AND SURGERY

Insegnamenti

Ricerca

Pubblicazioni

  • Expanding the spectrum of Darier Disease variants: 13 novel ATP2A2 genetic variations discovered in an Italian retrospective analysis

    Autori: Stefani C.; De Gemmis P.; Cattelan P.; Tibaudo L.; Stagni C.; De Sensi E.; Ambrosini E.; Percesepe A.; Segat D.; Lonigro I.

    Anno: 2026

  • De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNA genes cause retinitis pigmentosa

    Autori: Quinodoz M; Rodenburg K; Cvackova Z; Kaminska K; De Bruijn Se; Iglesias-Romero Ab; Boonen Egm; Ullah M; Zomer N; Folcher M; Bijon J; Holtes Lk; Tsang Sh; Corradi Z; Freund Kb; Shliaga S; Panneman Dm; Hitti-Malin Rj; Ali M; Altalbishi A; Andréasson S; Ansari G; Arno G; Astuti Gdn; Ayuso C; Ayyagari R; Banfi S; Banin E; Barakat Ts; Barboni Mts; Bauwens M; Ben-Yosef T; Bernard V; Birch Dg; Biswas P; Blanco-Kelly F; Bocquet B; Boon Cjf; Branham K; Bremond-Gignac D; Britten-Jones Ac; Bujakowska Km; Burin Des Roziers C; Cadena El; Calzetti G; Cancellieri F; Cattaneo L; Chadderton N; Charbel Issa P; Coutinho-Santos L; Daiger Sp; De Baere E; De Bruyne M; De La Cerda B; De Roach Jn; De Zaeytijd J; Derks R; Dhaenens Cm; Dudakova L; Duncan Jl; Farrar Gj; Feltgen N; Fenner Bj; Fernández-Caballero L; Ferraz Sallum Jm; Gana S; Garanto A; Gardner Jc; Gilissen C; Gonzàlez-Duarte R; Goto K; Griffiths-Jones S; Haack Tb; Haer-Wigman L; Hardcastle Aj; Hayashi T; Héon E; Hoefsloot Lh; Hoischen A; Holtan Jp; Hoyng Cb; Ibanez Mbb 4th; Inglehearn Cf; Iwata T; Jensson Bo; Jones K; Kalatzis V; Kamakari S; Karali M; Kellner U; Klaver Ccw; Knézy K; Koenekoop Rk; Kohl S; Kominami T; Kühlewein L; Lamey Tm; Leibu R; Leroy Bp; Liskova P; Lopez I; López-Rodríguez Vrj; Mahieu Q; Mahroo Oa; Manes G; Mansard L; Martín-Gutiérrez Mp; Martins N; Mauring L; Mckibbin M; Mclaren Tl; Meunier I; Michaelides M; Millán Jm; Mizobuchi K; Mukherjee R; Nagy Zz; Neveling K; Ołdak M; Oorsprong M; Pan Y; Papachristou A; Percesepe A; Pfau M; Pierce Ea; Place E; Ramesar R; Ramond F; Rasquin Fa; Rice Gi; Roberts L; Rodríguez-Hidalgo M; Ruiz-Ederra J; Sabir Ah; Sajiki Af; Sánchez-Barbero Ai; Sarma As; Sangermano R; Santos Cm; Scarpato M; Scholl Hpn; Sharon D; Signorini Sg; Simonelli F; Sousa Ab; Stefaniotou M; Stefansson K; Stingl K; Suga A; Sulem P; Sullivan Ls; Szabó V; Szaflik Jp; Taurina G; Thiadens Aahj; Toomes C; Tran Vh; Tsilimbaris Mk; Tsoka P; Vaclavik V; Vajter M; Valeina S; Valente Em; Valentine C; Valero R; Valleix S; Van Aerschot J; Van Den Born Li; Van Heetvelde M; Verhoeven Vjm; Vincent Al; Webster Ar; Whelan L; Wissinger B; Yioti Gg; Yoshitake K; Zenteno Jc; Zeuli R; Zuleger T; Landau C; Jacob Ai; Lin S; Cremers Fpm; Lee W; Ellingford Jm; Stanek D; Roosing S; Rivolta C.

    Anno: 2026

  • Reporting practices for secondary findings among ERN GENTURIS member institutions in 15 European countries

    Autori: Taxer K.; Wimmer K.; Wadt K.; Schnaiter S.; Rudnik S.; Zschocke J.; Vetti H. H.; Vaz F.; Van Overeem Hansen T.; Theis P.; Tesner P.; Teixeira M. R.; Bravo M. C. R.; Ripperger T.; Renieri A.; Reis A.; Percesepe A.; Mensenkamp A.; Macek M.; Macchiaiolo M.; Krajc M.; Klink B.; Kahre T.; Hes F. J.; Haanpaa M. K.; Foretova L.; De Putter R.; Brems H.; Van De Beek I.; Bajalica-Lagercrantz S.; Schwaninger G.

    Anno: 2026

  • The Hidden Face of Danon Disease: Unique Challenges for Female Patients

    Autori: Torlai Triglia L.; Barocelli F.; Ambrosini E.; Bettella A.; Gurgoglione F. L.; Bianconcini M.; Guidorossi A.; Russo F.; Percesepe A.; Niccoli G.

    Anno: 2025

  • Diagnostic Yield and Clinical Impact of a Small Genetic Panel for Kidney Disease: A Multicenter, Retrospective European Study

    Autori: Giovanella S.; Poyatos-Andujar A. M.; Garcia M. M. A.; Avila-Fernandez A.; Bustamante-Aragones A.; Ayuso C.; Percesepe A.; Martorana D.; Ferri M.; Terracciano A.; Massella L.; Chester J.; Testa F.; Ligabue G.; Ferrarini M.; Gibertoni D.; Alfano G.; Tenedini E.; Artuso L.; Marino M.; Calabrese O.; Tagliafico E.; Magistroni R.

    Anno: 2025
Lista completa pubblicazioni

Progetti di ricerca

  • In-depth genetic study and clinical follow-up in fetuses with I and II trimester unspecific signs of increased risk to predict fetal prognosis and inform parental decision-making.

    Responsabile: Percesepe Antonio

    Finanziatore: Ministero dell'università e della ricerca

    Data di inizio: 28/09/2023 Data di fine: 28/02/2026

Iniziative di Public Engagement

  • Presentazione presso il Rotary Club di Piacenza del Corso di Laurea in Medicine and Surgery

    Presentazione su invito al Rotary Club di Piacenza del Corso di Laurea in Medicine and Surgery, dalla sua istituzione (2021) allo sviluppo attuale

    Data: 14/04/2025