Research Publications Genotype-Driven Diagnosis Enables Targeted Pharmacological Treatment in Brunner Syndrome: A Novel Splice-Site MAOA Variant and Case-Based Review Authors: Gravagno E.; Bellini M.; Ambrosini E.; Luberto A.; Busciglio S.; Vitetta G.; Cannizzaro I. R.; Taiani A.; Barili V.; Percesepe A.; Uliana V.; Martorana D. Year: 2026 The Pathogenesis of the Neurofibroma-to-Sarcoma Transition in Neurofibromatosis Type I: From Molecular Profiles to Diagnostic Applications Authors: Busciglio S.; Cannizzaro I. R.; Luberto A.; Taiani A.; Moschella B.; Ambrosini E.; Cesarini S.; Treccani M.; Azzoni C.; Bottarelli L.; Corradi D.; Uliana V.; Martorana D.; Barili V.; Percesepe A. Year: 2025 Genetics of Darier’s Disease: New Insights into Pathogenic Mechanisms Authors: Moschella B.; Busciglio S.; Ambrosini E.; Cesarini S.; Caramanna L.; Zanelli S.; Cannizzaro I. R.; Luberto A.; Taiani A.; Treccani M.; De Sensi E.; Caggiati P.; Azzoni C.; Bottarelli L.; Lorusso B.; Lagrasta C. A. M.; Montanaro A.; Pagliaro L.; Zamponi R.; Gherli A.; Martorana D.; Dominici M. M.; De Felici Del Giudice M. B.; Mozzoni P.; Silini E. M.; Neri I.; Feliciani C.; Roti G.; Uliana V.; Barili V.; Percesepe A. Year: 2025 Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing Authors: Barili Valeria; Ambrosini Enrico; Bortesi Beatrice; Minari Roberta; De Sensi Erika; Cannizzaro Ilenia Rita; Taiani Antonietta; Michiara Maria; Sikokis Angelica; Boggiani Daniela; Tommasi Chiara; Serra Olga; Bonatti Francesco; Adorni Alessia; Luberto Anita; Caggiati Patrizia; Martorana Davide; Uliana Vera; Percesepe Antonio; Musolino Antonino; Pellegrino Benedetta Year: 2024 Deciphering multifaceted connections between NOTCH1 and SERCA2 proteins in the Darier's disease: a paradigmatic molecular network in the pathogenesis of a Mendelian genodermatosis Authors: Barili V; De Sensi E; Cannizzaro I; Taiani A; Luberto A; Ambrosini E; Martorana D; Uliana V; Caggiati P; Gherli A; Montanaro A; Lorusso B; Roti G; Percesepe A Year: 2024 Full list of publications
